原発性免疫不全症

【原発性免疫不全症とは】
免疫に関わる分子の異常により、易感染性(感染症が治りにくい、繰り返す、重症化する、普段は病気の原因にならない微生物でも病気になる状態)を呈する遺伝性疾患の総称です。
現在までに140以上の責任遺伝子と200以上の疾患が知られています。
【症状】
 原発性免疫不全症を疑う10の徴候というものがあります。
易感染性
反復感染症
① 1年に2回以上、肺炎にかかる。
② 1年に4回以上、中耳炎にかかる。
③ 重症副鼻腔炎を繰り返す。
④ 乳児で呼吸器・消化器感染症を繰り返し、体重増加不良や発育不良を認める。

重症感染症
⑤ 気管支拡張症を発症する。
⑥ 抗菌薬を服用しても2か月以上感染症が治癒しない。
⑦ 髄膜炎、骨髄炎、蜂窩織炎
⑧ 敗血症や、皮下膿瘍、臓器内膿瘍などの深部感染症に2回以上かかる。

まれな感染症
⑨ 1歳以降に、持続性の鵞口瘡、皮膚真菌症、重度・広範な疣贅(いぼ)が見られる。
⑩ BCGによる重症副反応(骨髄炎など)、単純ヘルペスウイルスによる脳炎、髄膜炎菌による髄膜炎、EBウイルスによる重症血球貪食症候群に罹患したことがある。

家族歴
⑪ 家族が乳幼児期に感染症で死亡するなど、原発性免疫不全症候群を疑  
 う家族歴がある。

【検査】

乳幼児でリンパ球が1000/mm3未満、1歳まではIgG 200mg/dl以下、3歳まで500mg/dl、それ以降は700mg/dl以下であれば低いと考えます。
 IgAは3歳を超えて50mg/dl以下であれば低いといえます。

【治療】
原則的に専門医療機関での治療になります。一般的な診療や、一部の病気での予防薬(ST合剤など)の処方、定期的なγグロブリンの補充などは当院で行うことができます。