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2023年02月10日
13トリソミー(13 trisomy: パトウ症候群(Patau syndrome))
【13トリソミーとは】 ヒトの23対ある染色体の中で13番染色体の全部か一部が重複する疾患です。 【頻度】 1万5000〜2万5000出生あたり1例の頻度で生まれます。 【原因】 大多数のトリソミーと同様に母親の高 […]
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2019年10月14日
自己炎症性疾患(周期性発熱症候群)
自己炎症性疾患(周期性発熱症候群) 自己炎症性疾患は炎症シグナルや自然免疫系の遺伝子の異常による稀な疾患です。 臨床的にはアレルギー、自己免疫疾患、感染症に似ていますが、アレルギーの原因となる物質もなく、感染の原因もなく […]
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2023年01月30日
滑脳症(Lissencephaly)・裂脳症(Schizencephaly)
滑脳症(Lissencephaly) 【滑脳症とは】 滑脳症は滑らかな脳(smooth brain)という意味で、肉眼的には大脳の脳回形成(脳の溝)がなくなる(無脳回(agyria))、あるいは少なくなる(厚脳回(pac […]
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2023年01月24日
急性虫垂炎(盲腸)
【頻度】 本邦での人口1万人に対する年平均虫垂切除数は、5歳未満では男女共0.6人、5〜9歳では男児6.9人、女児4.9人と増加し、10〜14歳では男性13.2人、女性8.5人と高くなります。この年齢以降では減少して15 […]
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2023年01月10日
レストレスレッグ症候群(むずむず脚症候群)
【むずむず脚症候群とは】 手足、主に足になんとも言えない不快感を感じ、じっとしているとひどくなるので症状を抑えるために異常な感覚があるところを擦り合わせたり、たたいたり、歩き回ったりします。中高年に多い病気ですが25% […]
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2022年12月13日
CHARGE症候群
【CHARGE症候群とは】 元々はColoboma(虹彩欠損)、Heart disease(心疾患)、Atresia choanae(後鼻孔閉鎖)、Retarded growth and development(成長障 […]
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2022年11月11日
メビウス症候群
【メビウス症候群とは】 生まれつき顔面神経麻痺と外転神経麻痺があり、他の脳神経麻痺や四肢の形態異常を伴うことがあります。 【頻度】 日本では出生児8万人に1人と推定され、全国で1000人前後はいるとされ […]
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2020年07月01日
アナフィラキシー
【アナフィラキシーとは・定義】 イソギンチャクの触手に含まれる毒素をイヌに注射し、2〜3週間後に同じ毒素を再び注射すると、イヌは嘔吐、出血性下痢などのショック症状を示し,死亡することが知られています。 これはアレルギー反 […]
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2019年10月15日
便秘
【便秘とは】 なんらかの原因によって排便回数や便の量が減った(便が滞った状態)、または排便するのに努力や苦痛をともなう(便が出にくい状態)状態のことです。 ちなみに便秘により腹痛や腹部の不快感、不安、または排便する際の痛 […]
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2020年06月23日
口腔アレルギー症候群(OAS)
【口腔アレルギー症候群とは】 IgE抗体を介した口腔粘膜に限局する即時型アレルギー症状のことを言います。食物アレルギーの特殊型の一つです。 花粉症を合併することが多いので,その際には花粉―食物アレルギー症候群(polle […]
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2020年08月17日
夜泣き
【夜泣きとは】 コリックと似たものに「夜泣き」があります。 生後3か月頃から悪化して2歳までには改善します。実はアメリカの教科書には夜泣きがありません。 アメリカでは赤ちゃんの部屋がご両親と別の部屋であることが多いことや […]
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2022年08月31日
精巣水瘤(陰嚢水腫)、精索水瘤
【概念】 睾丸(精巣)は胎生期にお腹の中にあり胎生後期になると腹膜(鞘状突起)をつれて陰嚢に下降してきます。その際に鞘状突起内に液体(腹腔内液)が残ると精巣水瘤となります。 精索水瘤と精索水瘤 A: 交通性精巣水瘤:腹腔 […]
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2020年08月25日
泣き入りひきつけ(憤怒痙攣)
【症状】 乳児が大泣きしたあと、行きを吐いた状態のまま呼吸が止まり、顔色が悪くなり唇が紫になってしまいます。 時には意識がなくなり、ぐったりしてけいれんを起こすこともあります。 チアノーゼ型と蒼白型の2つのタイプがありま […]
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2019年10月15日
熱性痙攣
【熱性痙攣とは】 主に生後6〜60ヶ月までの乳幼児期に起こります。通常は38℃以上の発熱に伴う発作性疾患(けいれん性、非けいれん性を含む)で、髄膜炎などの中枢性神経感染症、代謝異常、その他の明らかな発作の原因がみられな […]
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2022年09月05日
停留精巣
【停留精巣とは】 睾丸(精巣)はお腹の中で発生して、胎生3ヶ月頃に下降が開始します。 そして、8〜9ヶ月頃に陰嚢内に到達します。これが途中で止まってしまうのが停留精巣です。 【原因】 明らかな原因はわかって […]